钠离子通道和癫痫有什么关系

发布日期：2012-10-19 发布者：安徽省公立三甲医院

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　　钠离子通道和癫痫有什么关系？我们都知道癫痫病的引起的原因有很多，最近研究人员发现钠离子通道和癫痫也有一定的关系。那么，二者有什么关系呢？下面安徽癫痫病医院的专家为大家介绍：

钠离子通道和癫痫有什么关系

　　1997年，Sheaffer等发现了一个遗传性家族。这个家族的5代人共60个体中有23人患有癫痫。表现为伴有高热惊厥的癫痫综合征(general-izedepilepsywithfebrileseizuresplus)。

　　Mulley等研究发现此家族的染色体19上的基因突变导致了癫痫，并且认为这个突变的基因是电压依赖性钠通道β1辅基的基因SCN1B。哺乳动物脑组织钠通道含有α和β1辅基。

　　β1辅基是一种膜蛋白，有一个小的胞内域、一个穿膜结构和一个大的胞外域，可以调节通道开关的速率。突变导致了辅基上的一个氨基酸发生改变，使钠通道的开关速率变慢。

　　体外实验发现，人类突变的β1亚基与大鼠钠通道RBII亚基的共表达可以延长神经元去极化的时间。但为何钠通道的突变可产生不同类型的，目前尚不清楚。

　　常见的高热惊厥具有年龄依赖性。临床上将6岁作为高热惊厥诊断的年龄界限，90%的患者在3个月以前发病，而6岁以后则不再发作。而基因突变产生的高热惊厥往往没有年龄限制，即使在6岁以后仍有发作。Peiffer等发现普通高热惊厥的相关基因(FEB3)定位在染色体2q23-q24，与上述多种离子通道相关的位点邻近。

　　最近，新发现一个与癫痫相关的钠通道基因-SCN5A基因，它位于染色体3p24，以前认为它只在心肌组织表达，但通过原位杂交和PCR技术发现在大脑边缘系统如梨状皮层和杏仁核也有其mRNA。

　　边缘系统是大脑各区中放电阈值最低的，而且心肌组织若发生此类钠通道的基因突变可导致钠内流延长，细胞去极化，心电图表现为QT间期延长，心动过速和室颤。因此，边缘系统SCN5A基因的突变可能是癫痫的分子机制之一。

　　温馨提示：治疗癫痫一定要到正规的专业医院进行治疗，千万不可病急乱投医。如果有患者需要帮助，可以点击网站的在线咨询与专家进行一对一交流，

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